Titre : | New horizons for congenital myasthenic syndromes |
Revue : | Annals of the New York Academy of Sciences, 1275, 1 |
Auteurs : | Engel AG ; Shen XM ; Selcen D ; Sine S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2012 |
Pages : | p. 54-62 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | choline acétyltransférase ; filament intermédiaire ; gène DPAGT1 ; gène GFPT1 ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; plectine ; récepteur cholinergique ; syndrome myasthénique congénital |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23278578 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1111/j.1749-6632.2012.06803.x |