Titre : | Comprehensive mutation analysis for congenital muscular dystrophy : a clinical PCR-based enrichment and next-generation sequencing panel |
Revue : | PLoS ONE, 8, 1, e53083 |
Auteurs : | Valencia CA ; Ankala A ; Rhodenizer D ; Bhide S ; Littlejohn MR ; Keong LM ; Rutkowski A ; Sparks S ; Bonnemann C ; Hegde M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | 11 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; diagnostic ; dystrophie musculaire congénitale ; gène candidat ; génétique ; hétérogénéité génétique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; physiopathologie ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23326386 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0053083 |