Titre : | Constitutive activation of the calcium sensor STIM1 causes tubular-aggregate myopathy |
Revue : | American journal of human genetics (The), 92, 2 |
Auteurs : | Bohm J, Auteur ; Chevessier F ; de Paula AM ; Koch C ; Attarian S ; Feger C ; Hantaï D ; Laforet P ; Ghorab K ; Vallat JM ; Fardeau M ; Figarella-Branger D ; Pouget J ; Romero NB ; Koch M ; Ebel C ; Levy N ; Krahn M ; Eymard B ; Bartoli M ; Laporte J, Auteur |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 271 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | agrégat tubulaire ; calcium ; équilibre calcique ; faiblesse musculaire ; immunodéficience ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à agrégats tubulaires ; réticulum endoplasmique |
Lien associé : | https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23332920 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.12.007 / Pubmed : 23332920 |
Voir aussi : |