Titre : | Mutations in DNA2 link progressive myopathy to mitochondrial DNA instability |
Revue : | American journal of human genetics (The), 92, 2 |
Auteurs : | Ronchi D ; Di Fonzo A ; Lin W ; Bordoni A ; Liu C ; Fassone E ; Pagliarani S ; Rizzuti M ; Zheng L ; Filosto M ; Ferro MT ; Ranieri M ; Magri F ; Peverelli L ; Li H ; Yuan YC ; Corti S ; Sciacco M ; Moggio M ; Bresolin N ; Shen B ; Comi GP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 293-300 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | degré de sévérité ; délétion mitochondriale ; gène ANT1 ; gène POLG ; hétérogénéité génétique ; ophtalmoplégie externe progressive |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2012.12.014 / Pubmed : 23352259 |