Titre : | Exome sequencing identifies GNB4 mutations as a cause of dominant intermediate Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | American journal of human genetics (The), 92, 3 |
Auteurs : | Soong BW ; Huang YH ; Tsai PC ; Huang CC ; Pan HC ; Lu YC ; Chien HJ ; Liu TT ; Chang MH ; Lin KP ; Tu PH ; Kao LS ; Lee YC |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 422-430 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; CMT forme intermédiaire autosomique dominante ; gène GNB4 ; guanine ; histopathologie musculaire ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23434117 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.01.014 |