Titre : | Infantile facioscapulohumeral muscular dystrophy revisited : expansion of clinical phenotypes in patients with a very short EcoRI fragment |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 23, 4 |
Auteurs : | Chen TH ; Lai YH ; Lee PL ; Hsu JH ; Goto K ; Hayashi YK ; Nishino I ; Lin CW ; Shih HH ; Huang CC ; Liang WC ; Wang WF ; Jong YJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 298-305 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | corrélation génotype-phénotype ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; étude observationnelle ; forme pédiatrique ; trouble cardiaque ; trouble respiratoire |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=PubMed&dopt=Citation&list_uids=23434070 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.nmd.2013.01.005 |