Titre : | One novel and one recurrent mutation in IGHMBP2 gene, causing severe spinal muscular atrophy respiratory distress 1 with onset soon after birth |
Revue : | Journal of child neurology, 29, 6 |
Auteurs : | Litvinenko I ; Kirov AV ; Georgieva R ; Todorov T ; Malinova Z ; Mitev V ; Todorova A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 799-802 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale avec détresse respiratoire type 1 ; étude de cas ; faiblesse musculaire ; fratrie ; gène IGHMBP2 ; insuffisance respiratoire ; muscle squelettique ; mutation génétique |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1177/0883073813477203 / Pubmed : 23449687 |