Titre : | Titin founder mutation is a common cause of myofibrillar myopathy with early respiratory failure |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 85, 3 |
Auteurs : | Pfeffer G ; Barresi R ; Wilson IJ ; Hardy SA ; Griffin H ; Hudson J ; Elliott HR ; Ramesh AV ; Radunovic A ; Winer JB ; Vaidya S ; Raman A ; Busby M ; Farrugia ME ; Ming A ; Everett C ; Emsley HCA ; Horvath R ; Straub V ; Bushby K ; Lochmuller H ; Chinnery PF ; Sarkozy A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2014 |
Pages : | p. 331-338 |
Langues: | Anglais |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23486992 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jnnp-2012-304728 |