Résumé :
|
Les auteurs décrivent une famille présentant une myopathie myotonique autosomique dominante sans l’expansion CTG caractéristique de la dystrophie myotonique. Ils pensent que les résultats cliniques, histologiques et électromyographiques recueillis chez les 2 patients étudiés (sur les 4 membres atteints de cette famille de 7 personnes) concordent avec les descriptions de la PROMM, myopathie proximale myotonique découverte en 1994 (Voir Bulletins Signalétiques n° 15, 26, 28, 31, 32 et 36) .
|