Titre : | Clinical phenotype, muscle MRI and muscle pathology of LGMD1F |
Revue : | Journal of neurology, 260, 8 |
Auteurs : | Peterle E ; Fanin M ; Semplicini C ; Padilla JJV ; Nigro V ; Angelini C |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 2033-2041 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; biopsie musculaire ; degré de sévérité ; dysphagie ; évolution de la maladie ; faiblesse musculaire ; histopathologie ; insuffisance respiratoire ; IRM ; LGMDD2 liée à la transportine 3 ; muscle squelettique ; phénotype ; syndrome de Marfan |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract Myopathie des ceintures de type 1F : le phénotype se précise Les myopathies des ceintures constituent un ensemble de myopathies très hétérogènes tant sur le plan génétique que clinique. Si les formes autosomiques récessives sont les plus fréquentes, les huit formes autosomiques dominantes, longtemps restées dans l’ombre commencent à livrer leurs secrets et donc leurs gènes respectifs. Parmi elles, la forme LGMD 1F (« 1 » pour la transmission dominante, F pour sa place chronologique dans la nomenclature) décrite il y a plusieurs années en Espagne vient d’être élucidée sur le plan génétique : elle est due à une mutation du gène TNPO3 codant la transportine-3. Dans un article publié en avril 2013 et associant des équipes italiennes et espagnoles, les données des patients concernés et appartenant à la même parentèle ont été analysées au regard de la distribution du déficit clinique, de l’imagerie et de l’histologie. Même si quelques exceptions sont rapportées par les auteurs, le profil clinique est assez stéréotypé : début à l’âge adulte, déficit musculaire prédominant en proximal et en axial, progression lente et absence d’atteinte cardiaque. Quelques patients ont bénéficié d’une assistance ventilatoire à des stades avancés de la maladie. Deux signes sont, pour les cliniciens, suffisamment fréquemment associés pour être mentionnés : une dysphagie d’une part, une arachnodactylie de l’autre. Le profil en imagerie et sur la biopsie musculaire ne semble ne rien avoir de très spécifique. |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23632945 |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1007/s00415-013-6931-1 / Pubmed : 23632945 |
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