Titre : | Exome sequencing as a diagnostic tool to identify a causal mutation in genetically highly heterogeneous limb-girdle muscular dystrophy |
Revue : | Journal of human genetics, 58, 8 |
Auteurs : | Matsuura T ; Kurosaki T ; Omote Y ; Minami N ; Hayashi YK ; Nishino I ; Abe K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 564-565 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | dystrophie musculaire des ceintures ; étude de cas ; exon ; lettre ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1038/jhg.2013.33 / Pubmed : 23677060 |