Titre : | Next-generation sequencing identifies transportin 3 as the causative gene for LGMD1F |
Revue : | PLoS ONE, 8, 5, e63536 |
Auteurs : | Torella A ; Fanin M ; Mutarelli M ; Peterle E ; Del Vecchio Blanco F ; Rispoli R ; Savarese M ; Garofalo A ; Piluso G ; Morandi L ; Ricci G ; Siciliano G ; Angelini C ; Nigro V |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 05/2013 |
Pages : | 7 p. |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | exon ; famille ; gene TNPO3 ; LGMDD2 liée à la transportine 3 ; muscle squelettique ; mutation génétique ; séquençage ; transportine 3 |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pone.0063536 / Pubmed : 23667635 |