Titre : | A novel desmin mutation leading to autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy : distinct histopathological outcomes compared with desminopathies |
Revue : | Journal of medical genetics, 50, 7 |
Auteurs : | Cetin N ; Balci-Hayta B ; Gundesli H ; Korkusuz P ; Purali N ; Talim B ; Tan E ; Selcen D ; Erdem-Ozdamar S ; Dinçer P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 437-443 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | consanguinité ; desmine ; desmine (maladie neuromusculaire liée à) ; dystrophie musculaire des ceintures autosomique récessive ; histopathologie ; mutation génétique ; séquençage |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1136/jmedgenet-2012-101487 / Pubmed : 23687351 |