Titre : | Mutations in BICD2 cause dominant congenital spinal muscular atrophy and hereditary spastic paraplegia |
Revue : | American journal of human genetics (The), 92, 6 |
Auteurs : | Oates EC ; Rossor AM ; Hafezparast M ; Gonzalez M ; Speziani F ; Macarthur DG ; Lek M ; Cottenie E ; Scoto M ; Foley AR ; Hurles M ; Houlden H ; Greensmith L ; Auer Grumbach M ; Pieber TR ; Strom TM ; Schule R ; Herrmann DN ; Sowden JE ; Acsadi G ; Menezes MP ; Clarke NF ; Zuchner S ; UK10K ; Muntoni F ; North KN ; Reilly MM |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 965-973 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amyotrophie spinale proximale autosomique dominante ; développement neuronal ; domaine de liaison ; drosophile ; dynactine ; dynéine ; gène BICD2 ; motoneurone ; mutation génétique ; paraplégie spastique familiale |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.04.018 / Pubmed : 23664120 |