Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause... Catalogue en ligne

Titre :	Molecular defects in the motor adaptor BICD2 cause proximal spinal muscular atrophy with autosomal-dominant inheritance
Revue :	American journal of human genetics (The), 92, 6
Auteurs :	Peeters K ; Litvinenko I ; Asselbergh B ; Almeida-Souza L ; Chamova T ; Geuens T ; Ydens E ; Zimon M ; Irobi J ; de Vriendt E ; De Winter V ; Ooms T ; Timmerman V ; Tournev I ; Jordanova A
Type de document :	Article
Année de publication :	2013
Pages :	p. 955-964
Langues:	Anglais
Mots-clés :	amyotrophie spinale non-5q ; appareil de Golgi ; diagnostic ; drosophile ; dynéine ; étude de cas ; étude de cohorte ; Europe (géographique) ; exon ; famille ; gène BICD2 ; interaction protéine-protéine ; liaison génétique ; microtubule ; mutation génétique ; réticulum endoplasmique ; séquençage ; symptôme clinique ; transmission autosomique dominante
Résumé :	Accès au résumé Pubmed/to pubmed abstract
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.04.013 / Pubmed : 23664119

Portail documentaire sur les maladies neuromusculaires