Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe... Catalogue en ligne

Titre :	Mutations in KLHL40 are a frequent cause of severe autosomal-recessive nemaline myopathy
Revue :	American journal of human genetics (The), 93, 1
Auteurs :	Ravenscroft G ; Miyatake S ; Lehtokari VL ; Todd EJ ; Vornanen P ; Yau KS ; Hayashi YK ; Miyake N ; Tsurusaki Y ; Doi H ; Saitsu H ; Osaka H ; Yamashita S ; Ohya T ; Sakamoto Y ; Koshimizu E ; Imamura S ; Yamashita M ; Ogata K ; Shiina M ; Bryson-Richardson RJ ; Vaz R ; Ceyhan O ; Brownstein CA ; Swanson LC ; Monnot S ; Romero NB ; Amthor H ; Kresoje N ; Sivadorai P ; Kiraly-Borri C ; Haliloglu G ; Talim B ; Orhan D ; Kale G ; Charles AK ; Fabian VA ; Davis MR ; Lammens M ; Sewry CA ; Manzur A ; Muntoni F ; Clarke NF ; North KN ; Bertini E ; Nevo Y ; Willichowski E ; Silberg IE ; Topaloglu H ; Beggs AH ; Allcock RJN ; Nishino I ; Wallgren-Pettersson C ; Matsumoto N ; Laing NG
Type de document :	Article
Année de publication :	2013
Pages :	p 6
Langues:	Anglais
Mots-clés :	Asie ; degré de sévérité ; diagnostic génétique ; dysphagie ; étude de cohorte ; fonction musculaire ; fracture osseuse ; insuffisance respiratoire ; modèle moléculaire ; mutation génétique ; myogenèse ; myopathie à bâtonnets ; naissance ; poisson zèbre ; protéine de structure musculaire ; rétraction musculaire ; séquençage ; séquence d'akinésie foetale
Mots-clés:	gène KLHL40
Pubmed / DOI :	DOI : 10.1016/j.ajhg.2013.05.004 / Pubmed : 23746549
Voir aussi :	Myopathie congénitale avec némaline / Cukierman L (19/08/2013)

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