Titre : | Altered splicing of the BIN1 muscle-specific exon in humans and dogs with highly progressive centronuclear myopathy |
Revue : | PLoS Genetics, 9, 6, e1003430 |
Auteurs : | Bohm J ; Vasli N ; Maurer M ; Cowling B ; Shelton GD ; Kress W ; Toussaint A ; Prokic I ; Schara U ; Anderson TJ ; Weis J ; Tiret L ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/2013 |
Pages : | p. 1-15 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | amphiphysine 2 ; biopsie musculaire ; chien modèle ; consanguinité ; épissage ; exon ; gène BIN1 ; histopathologie ; humain ; immunofluorescence ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie centronucléaire ; myotube ; saut d'exon |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1371/journal.pgen.1003430 / Pubmed : 23754947 |