Titre : | Dysregulation of 4q35- and muscle-specific genes in fetuses with a short D4Z4 array linked to facio-scapulo-humeral dystrophy |
Revue : | Human molecular genetics, 22, 20 |
Auteurs : | Broucqsault N ; Morere J ; Gaillard MC ; Dumonceaux J ; Torrents J ; Salort-Campana E ; de Paula AM ; Bartoli M ; Fernandez C ; Chesnais AL ; Ferreboeuf M ; Sarda L ; Dufour H ; Desnuelle C ; Attarian S ; Levy N ; Nguyen K ; Magdinier F ; Roche S |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 4206-4214 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie ; degré de sévérité ; dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale ; foetus ; gène DUX4 ; gène MYOD1 ; génétique moléculaire ; muscle squelettique ; myogenèse ; pénétrance ; région D4Z4 |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : |
DOI : 10.1093/hmg/ddt272 ![]() ![]() |
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