Titre : | Polyglucosan body myopathy caused by defective ubiquitin ligase RBCK1 |
Revue : | Annals of neurology, 74, 6 |
Auteurs : | Nilsson J ; Schoser B ; Laforet P ; Kalev O ; Lindberg C ; Romero NB ; Lopez MD ; Akman HO ; Wahbi K ; Iglseder S ; Eggers C ; Engel AG ; DiMauro S ; Oldfors A |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p 914 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | âge de début de la maladie ; cardiomyopathie ; faiblesse musculaire ; famille ; glycogène ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie à inclusions de type 1 ; transplantation cardiaque ; ubiquitine-protéine ligase |
Pubmed / DOI : | DOI : 10.1002/ana.23963 / Pubmed : 23798481 |
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