Titre : | Mutations in the PLEKHG5 gene is relevant with autosomal recessive intermediate Charcot-Marie-Tooth disease |
Revue : | Orphanet journal of rare diseases, 8, 104 |
Auteurs : | Kim HJ ; Hong YB ; Park JM ; Choi YR ; Kim YJ ; Yoon BR ; Koo H ; Yoo JH ; Kim SB ; Park M ; Chung KW ; Choi BO |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Pages : | p. 1-11 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | CMT intermédiaire autosomique récessif ; corrélation génotype-phénotype ; étude de cas ; gène PLEKHG5 ; hétérozygote ; histopathologie nerveuse ; IRM ; pleckstrine (maladie neuromusculaire liée à) ; protéine PLEKHG5 ; tableau clinique |
Résumé : |
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Pubmed / DOI : | DOI : 10.1186/1750-1172-8-104 |
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