Titre : | An integrated diagnosis strategy for congenital myopathies |
Revue : | PLoS ONE, 8, 6 |
Auteurs : | Bohm J ; Vasli N ; Malfatti E ; Le Gras S ; Feger C ; Jost B ; Monnier N ; Brocard J ; Karasoy H ; Gérard M ; Walter MC ; Reilich P ; Biancalana V ; Kretz C ; Messaddeq N ; Marty I ; Lunardi J ; Romero NB ; Laporte J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2013 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; diagnostic ; épissage ; exon ; gène NEB ; gène RYR1 ; hétérogénéité génétique ; histopathologie ; microscopie électronique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myopathie congénitale ; séquençage ; variabilité clinique |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 23826317 / DOI : 10.1371/journal.pone.0067527 |