Abstract:
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Le cas présenté est celui d’une petite fille atteinte précocement d’une forme particulièrement sévère de dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale, sans antécédents familiaux. En l’absence d’antécédents familiaux, la survenue d’une maladie génétique de transmission habituellement autosomique dominante peut être liée soit à une mutation de novo ou à l'existence d'un mosaïcisme germinal chez l'un des 2 parents. La transmission de la maladie à partir d'une mosaïque cellulaire parentale ne se conçoit que si quelques gamètes sont porteurs de la délétion. Les auteurs concluent qu’un cas isolé de FSH ne peut plus être considéré systématiquement comme une mutation de novo. La recherche d’une mosaïque somatique s’impose chez les parents, car dans ce cas, le risque de récurrence est significativement plus élevé.
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