Titre :
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Abnormalities of dystrophin, the sarcoglycans, and laminin alpha 2 in the muscular dystrophies
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Revue :
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Journal of medical genetics, 35
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Auteurs :
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Jones KJ ;
Kim SS ;
North KN
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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1998
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Pages :
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p 379
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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analyse génétique
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biopsie
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diagnostic
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dystrophie musculaire
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dystrophine
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épidémiologie
;
mérosine
;
sarcoglycane
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Résumé :
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Les auteurs ont utilisé des anticorps anti-dystrophine, anti-a, anti-b et anti-g-sarcoglycanes, anti-mérosine pour étudier 131 biopsies musculaires présentant un aspect dystrophique et 71 biopsies musculaires montrant des modifications de type myopathique non dystrophique. Des anomalies de ces protéines étaient présentes dans 61 des 131 biopsies d'aspect dystrophique (47%) mais dans aucune des 71 biopsies d'aspect non dystrophique. Ces résultats suggérent que l’analyse immunocytochimique de la dystrophine, des sarcoglycanes et de la laminine a2 devrait être réservée aux patients avec des biopsies de type dystrophique. Deux patients présentant des mutations identifiées dans le gène de la g-sarcoglycane avaient une dystrophine anormale (à l’immunocytochimie ou immunoblot), suggérant que les anomalies de la dystrophine peuvent être un phénomène secondaire. De fait, les auteurs invitent à ne pas arrêter l’analyse immunocytochimique dès qu’un déficit en dystrophine est constaté mais à rechercher des anomalies d’expression des sarcoglycanes sur les biopsies qui ont révélé une déficience de la dystrophine. Enfin, un déficit en mérosine a été retrouvé sur 5 biopsies de type dystrophique (dont 2 correspondant à des cas non congénitaux), suggérant que les anomalies de la chaîne a2 de la laminine ne sont pas exclusivement liées à des phénotypes de dystrophie musculaire congénitale. Les auteurs ont établi un arbre décisionnel pour faciliter l'approche diagnostique des dystrophies musculaires et notamment pour définir les indications des études immunohistochimiques.
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Lien associé :
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Texte complet disponible sur PubMed Central (PMC)
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9610800 / DOI : 10.1136/jmg.35.5.379
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