Résumé :
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967 familles avec des personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (680 cas isolés et 287 cas familiaux) ont été recensées par les auteurs entre 1969 et 1997. La recherche des délétions dans le gène de la dystrophine a montré une délétion chez 383 patients sur les 615 analysés. 10 famillles étaient hors normes : dans 7 familles, 2 patients DMD (ou plus) étaient apparentés par la lignée paternelle ; dans les 3 autres, les garçons atteints, apparentés par la lignée maternelle, avaient des mutations différentes. Ces résultats suggèrent que d'autres mécanismes pourraient être responsables d'une importante instabilité génomique menant à de nouvelles mutations. Ils montrent, par ailleurs, qu'il est important d'analyser tous les patients atteints à chaque génération, afin de prévenir les erreurs possibles dans la détection des transmettrices, le conseil génétique et le diagnostic prénatal.
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