Titre : | Localization of Friedreich ataxia phenotype with selective vitamin E deficiency to chromosome 8q by homozygosity mapping |
Revue : | Nature genetics, 5, 2 |
Auteurs : | Ben Hamida C ; Doerflinger N ; Belal S ; Linder C ; Reutenauer L ; Dib C ; Gyapay G ; Vignal A ; Le Paslier D ; Cohen D ; Pandolfo M ; Mokini V ; Novelli G ; Hentati F ; Ben Hamida M ; Mandel JL ; Koenig M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 195-200 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; ataxie avec déficit en vitamine E ; ataxie de Friedreich ; carte de restriction ; carte génétique ; chromosome 8 ; consanguinité ; haplotype ; homozygote ; liaison génétique ; localisation du gène ; microsatellite ; Southern blot ; Tunisie ; YAC |
Résumé : |
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