Titre : | Evidence for a recessive PMP22 point mutation in Charcot-Marie-Tooth disease type 1A |
Revue : | Nature genetics, 5, 2 |
Auteurs : | Roa BB ; Garcia CA ; Pentao L ; Killian JM ; Trask BJ ; Suter U ; Snipes GJ ; Ortiz-Lopez R ; Shooter EM ; Patel PI ; Lupski JR |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 189-194 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; carte génétique ; CMT1A ; délétion génétique ; électrophorèse en champ pulsé ; FISH ; gène PMP22 ; mutation ponctuelle ; neuropathie héréditaire avec paralysie à la pression ; séquençage ; Southern blot ; transmission autosomique récessive |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=8252046&query_hl=18 |