Titre : | Deletion of the serine 34 codon from the major peripheral myelin protein Po gene in Charcot-Marie-Tooth disease type 1B |
Revue : | Nature genetics, 5, 1 |
Auteurs : | Kulkens T ; Bolhuis PA ; Wolterman RA ; Kemp S ; Nijenhuis ST ; Valentijn LJ ; Hensels GW ; Jennekens FGI ; de Visser M ; Hoogendijk JE ; Baas F |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 35-39 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; chromosome 1 ; CMT1B ; délétion génétique ; gène MPZ ; liaison génétique ; RFLP ; RT-PCR ; séquençage ; séquence nucléotidique ; SSCP |
Résumé : |
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