Titre : | Mutations in exon 3 of the glycogen debranching enzyme gene are associated with glycogen storage disease type III that is differentially expressed in liver and muscle |
Revue : | The Journal of clinical investigation, 98, 2 |
Auteurs : | Shen J ; Bao YP ; Liu HM ; Lee P ; Leonard JV ; Chen YT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 07/1996 |
Pages : | p. 352-357 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | biopsie musculaire ; exon ; foie ; génétique moléculaire ; maladie de Cori-Forbes ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation ponctuelle ; polymorphisme génétique ; sang ; séquence nucléotidique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=8755644&query_hl=23&itool=pubmed_DocSum |