Titre : | X-linked glycogen storage disease. A cause of hypotonia, hyperuricemia, and growth retardation |
Revue : | American journal of diseases of children, 139 |
Auteurs : | Keating JP ; Brown BI ; White NH |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1985 |
Pages : | p. 609-613 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; arbre généalogique ; biopsie ; déficit en phosphorylase kinase ; Etats-Unis ; foie ; glycogène ; glycogénose ; goutte ; histologie ; hyperuricémie ; hypotonie musculaire ; maladie familiale ; masculin ; muscle squelettique ; puberté ; retard de croissance ; tableau clinique ; transmission liée à l'X |