Titre : | Genotype-phenotype correlation in two frequent mutations and mutation update in type III glycogen storage disease |
Revue : | Molecular genetics and metabolism, 69 |
Auteurs : | Shaiu WL ; Kishnani PS ; Shen J ; Liu HM ; Chen YT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2000 |
Pages : | p. 16-23 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; Afrique ; Amérique ; corrélation génotype-phénotype ; épissage alternatif ; génétique moléculaire ; Japon ; liaison génétique ; maladie de Cori-Forbes ; mutation génétique ; origine européenne ; tableau clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=10655153&query_hl=20&itool=pubmed_docsum |