Titre : | Heterogeneity of the molecular lesions in inherited phosphofructokinase deficiency |
Revue : | The Journal of clinical investigation, 72, 6 |
Auteurs : | Vora S ; Davidson M ; Seaman C ; Miranda AF ; Noble NA ; Tanaka KR ; Frenkel EP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1983 |
Pages : | p. 1995-2006 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | activité enzymatique ; anémie hémolytique ; anticorps monoclonal ; biopsie musculaire ; épreuve d'effort ; érythrocyte ; étude de cas ; étude transversale ; foie ; hémoglobine ; hétérogénéité phénotypique ; hyperuricémie ; immunocytochimie ; immunoprécipitation ; isoforme ; Juifs ; lymphoblaste ; maladie de Tarui ; masculin ; muscle squelettique ; oxymétrie ; phosphofructokinase |
Résumé : |
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