Titre : | Hyperkalemic periodic paralysis : rapid molecular diagnosis and relationship of genotype to phenotype in 12 families |
Revue : | Neurology, 43, 4 |
Auteurs : | Feero WG ; Wang AC ; Barany F ; Zhou J ; Todorovic S ; Conwit R ; Galloway G ; Hausmanowa-Petrusewicz I ; Fidzianska A ; Arahata K ; Wessel HB ; Wadelius C ; Marks HG ; Hartlage P ; Hayakawa H ; Hoffman EP |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 668-673 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; canal ionique voltage-dépendant ; canal sodium ; corrélation génotype-phénotype ; diagnostic ; famille ; ligase ; mutation ponctuelle ; paralysie périodique familiale hyperkaliémique ; paramyotonie congénitale d'Eulenburg ; PCR ; polymorphisme génétique ; SSCP ; variabilité clinique |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=8385748&query_hl=27 |