Titre : | Molecular genetic basis and prevalence of glycogen storage disease type IIIA in the Faroe Islands |
Revue : | European journal of human genetics, 9 |
Auteurs : | Santer R ; Kinner M ; Steuerwald U ; Kjaergaard S ; Skovby F ; Simonsen H ; Shaiu WL ; Chen YT ; Schneppenheim R ; Schaub J |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 2001 |
Pages : | p. 388-391 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Danemark ; diagnostic prénatal ; effet fondateur ; enzyme débranchante du glycogène ; gène AGL ; génétique moléculaire ; maladie de Cori-Forbes ; muscle squelettique ; mutation non-sens ; prévalence |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=11378828&query_hl=9&itool=pubmed_DocSum |