Titre : | A single-base deletion in the 3'-coding region of glycogen-debranching enzyme is prevalent in glycogen storage disease type IIIA in a population of North African Jewish patients |
Revue : | European journal of human genetics, 5 |
Auteurs : | Parvari R ; Moses S ; Shen J ; Hershkovitz E ; Lerner A ; Chen YT |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 266-270 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Afrique du Nord ; corrélation génotype-phénotype ; enzyme ; génétique moléculaire ; glycogène ; groupe humain ; hétérozygote ; Juifs ; maladie de Cori-Forbes ; maladie hépatique ; muscle squelettique ; mutation génétique ; mutation ponctuelle ; prévalence |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=9412782&query_hl=18&itool=pubmed_DocSum |