Titre : | Novel muscle chloride channel (CLCN1) mutation in myotonia congenita with various modes of inheritance including incomplete dominance and penetrance |
Revue : | Neurology, 50, 4 |
Auteurs : | Plassart-Schiess E, Auteur ; Gervais A ; Eymard B ; Lagueny A ; Pouget J ; Warter JM ; Fardeau M ; Jentsch TJ ; Fontaine B |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 04/1998 |
Pages : | p 1176 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | canal chlore (maladie neuromusculaire liée à) ; gène CLCN1 ; humain ; maladie familiale ; mutation génétique ; transmission autosomique dominante |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 9566422 |