Titre : | The skeletal muscle chloride channel in dominant and recessive human myotonia |
Revue : | Science, 257, 5071 |
Auteurs : | Koch MC ; Steinmeyer K ; Lorenz C ; Ricker K ; Wolf F ; Otto M ; Zoll B ; Lehmann-Horn F ; Grzeschik KH ; Jentsch TJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1992 |
Pages : | p. 797-800 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN complémentaire ; arbre généalogique ; canal chlore ; clonage moléculaire ; gène CLCN1 ; humain ; liaison génétique ; muscle squelettique ; mutation ponctuelle ; myotonie congénitale de Becker ; myotonie congénitale de Thomsen ; rat ; récepteur T ; RFLP ; séquence homologue ; séquence nucléotidique ; Southern blot ; torpille |
Résumé : |
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