Titre : | Schwartz-Jampel syndrome with autosomal-dominant inheritance |
Revue : | European neurology, 21, 3 |
Auteurs : | Ferrannini E ; Perniola T ; Krajewska G ; Serlenga L ; Trizio M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1982 |
Pages : | p. 137-146 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | arbre généalogique ; biopsie musculaire ; diagnostic différentiel ; électromyographie ; étude de cas ; frère ; hypertrophie musculaire ; lordose ; malformation ; masculin ; neuromyotonie ; photographie ; raideur musculaire ; syndrome de Schwartz-Jampel ; tableau clinique ; transmission autosomique dominante ; trouble du développement intellectuel ; variabilité intrafamiliale |
Résumé : |
Accès au résumé PubMed / to PubMed abstract |
Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=7117301&query_hl=26 |