Titre : | Evidence for genetic homogeneity in autosomal recessive generalised myotonia (Becker) |
Revue : | Journal of medical genetics, 30, 11 |
Auteurs : | Koch MC ; Ricker K ; Otto M ; Wolf F ; Zoll B ; Lorenz C ; Steinmeyer K ; Jentsch TJ |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p. 914-917 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | ADN ; Allemagne ; arbre généalogique ; chromosome 7 ; étude comparative ; faiblesse musculaire ; famille ; gène CLCN1 ; gène TCRB ; homogénéité génétique ; hypertrophie musculaire ; liaison génétique ; localisation du gène ; membre inférieur ; membre supérieur ; muscle squelettique ; mutation génétique ; myotonie congénitale de Becker ; PCR ; raideur musculaire |
Résumé : |
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Lien associé : | http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/query.fcgi?cmd=Retrieve&db=pubmed&dopt=Abstract&list_uids=8301644&query_hl=6 |