Title: | Mild clinical phenotype in a 12-year-old boy with partial merosin deficiency and central and peripheral nervous system abnormalities |
Journal : | Neuromuscular disorders : NMD, 6, 5 |
Authors: | Mora M ; Moroni I ; Uziel G ; Di Blasi C ; Barresi R ; Farina L ; Morandi L |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 1996 |
Size: | p. 377-381 |
Languages: | English |
Keywords : | congenital muscular dystrophy ; genotypes ; merosin ; phenotypes |
Abstract: | Un garçon de 12 ans présentant à l'IRM (imagerie par résonance magnétique) des anomalies de la substance blanche, caractéristiques des dystrophies congénitales avec déficit en mérosine, présente une atteinte musculaire légère ( peu de faiblesse, marche autonome). Le déficit en mérosine, évalué par immunocytochimie et Western Blot, reste modéré. |