Résumé :
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La forme autosomique récessive des myopathies à bâtonnets est génétiquement hétérogène : une forme commune est liée au chromosome 2 (en 2q22, gène candidat : celui codant la nébuline) ; dans une famille, des mutations dans le gène de la tropomyosine ou TPM3 - en1q21 - ont été identifiées ; dans d'autres familles, les analyses de liaison avec les précédents locus sont restées négatives. La forme autosomique dominante a été associée à une mutation du gène de l'a-tropomyosine ou TPM3 mais elle présente aussi une hétérogénéité génétique. Quant aux myopathies centronucléaires ou myotubulaires, la forme la mieux définie est celle qui est liée à l'X (en Xq28, gène de la myotubularine ou MTM1), mais il existe aussi une forme autosomique dominante (décrite dans des familles pour lesquelles cependant un diagnostic différentiel de dystrophie myotonique n'est pas exclu) et une forme autosomique récessive, toutes deux d'apparition plus tardive et d'évolution moins sévère.
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