Titre : | Malignant hyperthermia and central core disease: analysis of two families with heterogeneous clinical expression |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 3, 5-6 |
Auteurs : | Romero NB, Auteur ; Nivoche Y ; Lunardi J ; Bruneau B ; Cheval MA ; Hillaire D ; Fardeau M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1993 |
Pages : | p 547 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | analyse génétique ; arbre généalogique ; biopsie musculaire ; chromosome 19 ; étude de cas ; famille ; gène RYR1 ; histoenzymologie ; histopathologie musculaire ; hyperthermie maligne ; maladie associée ; myopathie à central core ; variabilité intrafamiliale |
Pubmed / DOI : | Pubmed : 8186709 |