Titre : | Oculopharyngeal muscular dystrophy in a northern German family linked to chromosome 14q, and presenting carnitine deficiency |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Proceedings of the first international symposium on (oculopharyngeal muscular dystrophy; 22-23 septembre 1995; Québec) ; Porschke H ; Kress W ; Reichmann H ; Goebel HH ; Grimm T |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | 7, suppl 1, p. s57-s62 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | Allemagne ; arbre généalogique ; chromosome 14 ; déficit primaire systémique en carnitine ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; étude de cas ; humain ; localisation du gène ; maladie familiale ; physiologie du système nerveux |