Titre : | Confirmation of linkage of oculopharyngeal muscular dystrophy to chromosome 14q11.2-q13 in American families suggests the existence of a second causal mutation |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD |
Auteurs : | Proceedings of the first international symposium on (oculopharyngeal muscular dystrophy; 22-23 septembre 1995; Québec) ; Stajich JM ; Gilchrist JM ; Lennon F ; Lee A ; Yamaoka L ; Rosi B ; Gaskell PC ; Pritchard M ; Donald L ; Roses AD ; Vance JM ; Pericak-Vance MA |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | 7, suppl 1, p. s75-s81 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | chromosome 14 ; dystrophie musculaire oculopharyngée ; hétérogénéité génétique ; humain ; localisation du gène ; mutation génétique ; Québec |