Titre :
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Short GCG expansions in the PABP2 gene cause oculopharyngeal muscular dystrophy
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Revue :
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Nature genetics, 18, 2
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Auteurs :
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Brais B, Auteur ;
Bouchard JP ;
Xie YG ;
Rochefort DL ;
Chrétien N ;
Tomé FMS ;
Lafreniere RG ;
Rommens JM ;
Uyama E ;
Nohira O ;
Blumen SC ;
Korczyn AD ;
Heutink P ;
Mathieu J ;
Duranceau A ;
Codère F ;
Fardeau M ;
Rouleau GA
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Type de document :
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Article
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Année de publication :
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02/1998
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Pages :
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p 164
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Note générale :
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Erratum in : Nat Genet 1998 Aug;19(4):404. Korcyn AD [corrected to Korczyn AD].
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Langues:
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Anglais
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Mots-clés :
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dystrophie musculaire oculopharyngée
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gène PABPN1
;
humain
;
localisation du gène
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mutation génétique
;
répétition de triplet GCG
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Résumé :
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Les auteurs ont isolé le gène d’une polyalanine de la protéine de liaison 2 dans la région où le gène de la dystrophie musculaire oculo-pharyngée (DMOP) avait été précédemment localisé. Ce gène PABP2 contient un triplet GCG répété 6 fois chez les personnes saines et de 8 à 13 fois chez les personnes atteintes de DMOP. Cette expansion, courte, suffit donc à produire des oligomères mutés de la PABP2. Ceux-ci pourraient bien, selon les auteurs, s’entasser sous forme d’inclusions filamenteuses dans les noyaux des fibres musculaires, expliquant ces filaments intranucléaires pathognomiques de la maladie.
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Pubmed / DOI :
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Pubmed : 9462747 / DOI : 10.1038/ng0298-164
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