Titre : | Missense mutation (R15W) of the connexin 32 gene in a family with X chromosomal Charcot-Marie-Tooth neuropathy with only female family members affected |
Revue : | Journal of neurology, neurosurgery and psychiatry, 63 |
Auteurs : | Wicklein EM ; Orth U ; Gal A ; Kunze K |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1997 |
Pages : | p. 379-381 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | adulte ; arbre généalogique ; diagnostic différentiel ; étude de cas ; féminin ; humain ; localisation du gène ; maladie de Charcot-Marie-Tooth ; maladie familiale ; mutation génétique ; transmission liée à l'X |