Résumé :
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La mutation habituellement retrouvée dans la CMT1 est une duplication de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la protéine 22 de la myéline périphérique (PMP22). On retrouve aussi, associée à la CMT1, des mutations dans les régions codantes de la PMP22, de la protéine zéro de la myéline (MPZ) et de la connexine 32. Cependant, il existe des patients ne présentant aucune liaison génétique avec ces différents loci. Il en est de même pour la prédisposition héréditaire à la paralysie par compression des nerfs (HNPP) liée, dans la majorité des cas, à une délétion de 1,5 Mb dans la région 17p11.2 où se situe le gène de la PMP22. D'où l'idée de rechercher chez ces patients l'existence de mutations dans le gène du promoteur spécifique de la PMP22. Si une mutation a été retrouvée chez un patient CMT1, celle-ci était différente de l'haplotype de la famille. Ce résultat est en défaveur de son implication dans la CMT1A et dans l'HNPP.
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