Titre : | Distal myopathy with rimmed vacuoles |
Revue : | Neuromuscular disorders : NMD, 8, 5 |
Auteurs : | Nonaka I ; Murakami N ; Suzuki Y ; Kawai M |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 1998 |
Pages : | p. 333-337 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | article de type review ; biopsie musculaire ; chromosome 9 ; description de la maladie ; humain ; localisation du gène ; myopathie distale ; physiopathologie ; trouble neuromusculaire ; vacuole bordée |
Résumé : | Les auteurs font le point sur la clinique, l'histopathologie et la génétique de la myopathie distale à vacuoles bordées, dont le gène a été récemment localisé sur le chromosome 9, dans la même région que le gène d’une forme héréditaire de myopathie à inclusions décrite chez des juifs iraniens. |