Résumé :
|
La dystrophie musculaire "tibiale" (TMD), récemment décrite, est une myopathie distale d'apparition tardive, dont le gène a été localisé sur le chromosome 2 (en 2q31). De transmission autosomique dominante, la TMD se caractérise par une atrophie et une faiblesse des muscles de la loge antérieure des jambes, apparaissant entre la 4ème et la 7ème décennies. Les études de liaisons génétiques menées dans 4 familles non apparentées ont mis en évidence un haplotype commun. Un gène candidat est à l'étude : celui de la titine, une protéine géante exprimée dans le cœur et dans le muscle squelettique.
|