Titre : | Dystrophinopathy in a young boy with Klinefelter's syndrome |
Revue : | Muscle & Nerve, 21, 6 |
Auteurs : | Santoro L ; Pastore L ; Orsini AVM ; Del Giudice E ; Vita G ; Frisso G ; Salvatore F ; Gasparo-Rippa P |
Type de document : | Article |
Année de publication : | 06/98 |
Pages : | p. 792-795 |
Langues: | Anglais |
Mots-clés : | diagnostic ; dystrophinopathie ; enfant ; étude de cas ; évolution de la maladie ; humain ; maladie associée ; physiopathologie ; syndrome de Klinefelter |
Résumé : | Les auteurs rapportent le premier cas (chez l'enfant) d'un syndrome de Klinefelter (caryotype 47, XXY) associé à une dystrophinopathie modérée. Les analyses n'ont pas permis d'établir l'inactivation de l'un ou l'autre des deux chromosomes X, ce qui confirme la coexistence de deux chromosomes X actifs (dont l'un est d'origine paternelle) et explique la forme modérée de dystrophinopathie présente chez cet enfant. |