Title: | The devastating combination of Charcot-Marie-Tooth disease and facioscapulohumeral muscular dystrophy |
Journal : | Muscle & Nerve, 21, 6 |
Authors: | Bütefisch CM ; Lang DF ; Gutmann L |
Material Type: | Article |
Publication Date: | 06/98 |
Size: | p. 788-791 |
Languages: | English |
Keywords : | adulthood ; associated diseases ; case studies ; Charcot-Marie-Tooth disease ; clinical presentation ; disease evolution ; facioscapulohumeral muscular dystrophy ; human ; life expectancy ; muscle weakness |
Abstract: | Le cas d'une patiente présentant à la fois une maladie de Charcot-Marie-Tooth (type 1a) et une dystrophie facio-scapulo-humérale (FSH), héritées respec-tivement du père et de la mère, montre que si la CMT1a et la FSH, prises individuellement, restent sans incidence sur l'espérance de vie, la combinaison inhabituelle de ces deux maladies entraîne une faiblesse généralisée sévère et une mort précoce. |